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Mas afinal, o que é o tal do risco poligênico?

O avanço da tecnologia e da ciência tem permitido uma compreensão cada vez mais profunda do nosso código genético. Entre as descobertas mais fascinantes está o campo do cálculo de risco poligênico. Essa abordagem revolucionária utiliza informações genéticas de múltiplos marcadores para estimar o risco de desenvolver determinadas condições de saúde.


O que é o cálculo de risco poligênico?

O cálculo de risco poligênico é um método inovador utilizado na genética para prever a probabilidade de uma pessoa desenvolver certas doenças com base em informações genéticas específicas. Ao contrário do mapeamento monogênico que está associado a uma condição, o risco poligênico leva em consideração a interação de múltiplos genes e fatores ambientais que podem influenciar o desenvolvimento de uma doença.


Como é feito o cálculo de risco poligênico?

O processo de cálculo de risco poligênico envolve várias etapas complexas e detalhadas:

1. Coleta de Dados Genéticos: Primeiramente, é necessário obter o material genético do indivíduo. Isso pode ser realizado por meio de um teste de DNA, normalmente coletado a partir de uma amostra de células epiteliais da mucosa bucal. As informações genéticas são extraídas do DNA e analisadas em laboratório.

2. Identificação de Marcadores Genéticos: Os cientistas identificam um conjunto de marcadores genéticos relevantes para a condição que está sendo estudada. Esses marcadores são sequências específicas de DNA que mostraram estar associadas à doença em estudos de associação genômica ampla (GWAS).

3. Avaliação do Risco: Com os marcadores genéticos identificados, é hora de avaliar o risco. Cada marcador é atribuído a um peso com base em sua força de associação com a doença. Esses pesos podem ser positivos ou negativos, indicando se o alelo específico aumenta ou diminui o risco de desenvolver a condição.

4. Cálculo do Escore Poligênico: Uma vez que os pesos foram atribuídos, os valores de todos os marcadores relevantes são aplicados numa fórmula que inclui variáveis estatísticas, por exemplo o z-score, para obter o escore poligênico do indivíduo. Esse escore representa a probabilidade de desenvolver a doença com base em sua composição genética.

5. Interpretação dos Resultados: Por fim, os resultados são interpretados com base em um limiar de risco predeterminado. Se o escore poligênico do indivíduo ultrapassar esse limiar, ele pode estar em maior risco de desenvolver a condição. No entanto, é importante ressaltar que o cálculo de risco poligênico não é uma sentença definitiva, mas sim uma avaliação de probabilidade. Deve ser interpretado com cautela e em conjunto com outros dados clínicos.

O cálculo de risco poligênico tem o potencial de revolucionar a medicina personalizada e o aconselhamento genético. Além de fornecer informações valiosas sobre o risco de desenvolver doenças como câncer, diabetes tipo 2, doenças cardíacas e outras condições complexas, ele pode ajudar os profissionais de saúde a identificar indivíduos de alto risco e implementar medidas preventivas precoces.

O cálculo de risco poligênico representa um avanço empolgante na genética médica, permitindo que compreendamos melhor o papel da genética em doenças complexas. Embora ainda haja desafios e a necessidade de mais pesquisas, a utilização dessa ferramenta tem o potencial de melhorar significativamente a saúde pública e oferecer uma abordagem mais personalizada ao tratamento e prevenção de doenças.

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